Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek

Ács Péter, Molnár Mária Judit, Klivényi Péter, Kálmán Bernadette
2016

Cerebral cavernous malformation type 1 with retinal blood vessel tortuosity and KRIT1 gene mutation

Kalmár Tibor, Maróti Zoltán, Vadvari A, Halmosi A, Kalovits F, Kálmán Bernadette
2019

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnôttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

Boczán Judit, Klivényi Péter, Kálmán Bernadette, Széll Márta, Karcagi Veronika, Zádori Dénes, Molnár Mária Judit
2021

Three novel mutations and genetic epidemiology analysis of the Gap Junction Beta 1 (GJB1) gene among Hungarian Charcot-Marie-Tooth disease patients

Milley György Máté, Varga Edina Tímea, Grosz Zoltán, Bereznai Benjamin, Arányi Zsuzsanna, Boczán Judit, Diószeghy Péter, Kálmán Bernadette, Gál Anikó, Molnár Mária Judit
2016