One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /

QR kód

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Sulák Adrienn Tóth Lola Farkas Katalin Tripolszki Kornélia Fábos Beáta Kemény Lajos Vályi Péter Nagy Katalin Nagy Nikoletta Széll Márta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2015
Sorozat:	CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY 41 No. 2
doi:	10.1111/ced.12710
mtmt:	2934584
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/6885

Hasonló tételek

Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2015)

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2018)

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4
Szerző: Tóth Lola, et al.
Megjelent: (2017)

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2019)

Genetic analysis of a Medicago truncatula mutation causing variegated leaf phenotype
Szerző: Kontár Katalin
Megjelent: (2004)

The clinical manifestations of two novel SPAST mutations
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2015)

The Phenotypic Spectrum of Nephropathies Associated with Mutations in Diacylglycerol Kinase epsilon
Szerző: Azukaitis K Karolis, et al.
Megjelent: (2017)

Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation
Szerző: Nemes Edina, et al.
Megjelent: (2015)

The Compact mutation of myostatin causes a glycolytic shift in the phenotype of fast skeletal muscles
Szerző: Baán Júlia Aliz, et al.
Megjelent: (2013)

A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2013)

A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2013)

Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2016)

Phenotypic and Genotypic Features of the FAN1 Mutation-Related Disease in a Large Hungarian Family
Szerző: Császár Ildikó, et al.
Megjelent: (2024)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2014)

Mutations in KIAA0586 cause lethal ciliopathies ranging from a hydrolethalus phenotype to short-rib polydactyly syndrome
Szerző: Alby Caroline, et al.
Megjelent: (2015)

Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome
Szerző: Pap Éva Melinda, et al.
Megjelent: (2020)

Identification of a Novel GLA Gene Mutation, p.Ile239Met, in Fabry Disease with a Predominant Cardiac Phenotype
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2017)

Phenotypic characterization and milk quality variation of two type Tsigai sheep breed
Szerző: Könyves Tibor, et al.
Megjelent: (2012)

The Apical Endocytic-Lysosomal Apparatus in CLCN5 Mutations with Phenotypic-Genotypic Correlations in Three Cases [Case report] /
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2024)

Two Cities, Two Policies, One Outcome The De-Judaization of Pécs and Szeged in 1944. /
Szerző: Molnár Judit
Megjelent: (2004)

Hemizygous nonsense variant in the moesin gene (MSN) leads to a new autoimmune phenotype of Immunodeficiency 50
Szerző: Kovács László András, et al.
Megjelent: (2022)

Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes
Szerző: Papp Éva, et al.
Megjelent: (2020)

One language behind two different script
Szerző: Wu Tana
Megjelent: (2018)

Of fairies and freaks one editor, two collections
Szerző: Bollobás Enikő
Megjelent: (2013)

Breast lesions with myoepithelial phenotype
Szerző: Foschini Maria P., et al.
Megjelent: (2023)

Geno- and phenotypic characteristics and clinical outcomes of CACNA1C gene mutation associated Timothy syndrome, “cardiac only” Timothy syndrome and isolated long QT syndrome 8 A systematic review /
Szerző: Borbás János, et al.
Megjelent: (2022)

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
Szerző: Horváth Emese, et al.
Megjelent: (2014)

Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis Clinical, genetic, computational, and functional analyses /
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2019)

Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient
Szerző: Dávid Éva, et al.
Megjelent: (2019)

Two-step simulations of reaction systems by minimal ones
Szerző: Salomaa Arto
Megjelent: (2015)

Optinization of one- and two-dimenasional masks in the optical lithography
Szerző: Farkas Richárd
Megjelent: (2003)

Further delineation of the phenotype of PAK3-associated x-linked intellectual disability Identification of a novel missense mutation and review of literature /
Szerző: Nagy Dóra, et al.
Megjelent: (2020)

A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2014)

Phenotypic and genotypic investigation of antibiotic resistance of clinical Bacteroides isolates
Szerző: Eitel Zsuzsa
Megjelent: (2017)

Application of deep learning algorithms to single-cell segmentation and phenotypic profiling
Szerző: Moshkov Nikita
Megjelent: (2022)

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2016)

Identification and clinical relevance of phenotype modifying genetic factors in monogenic diseases
Szerző: Pap Éva Melinda
Megjelent: (2020)

Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2) Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene /
Szerző: Gajda Anna, et al.
Megjelent: (2015)

One martyr, two pilgrimages the commemoration of a 12th-century bishop as a spiritual movement in the late 20th century /
Szerző: Anttonen Pertti
Megjelent: (1999)