Genetic investigations in rare genodermatoses with pigmentaional abnormalities

Fábos Beáta
2018

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4

Tóth Lola, Fábos Beáta, Farkas Katalin, Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Széll Márta, Nagy Nikoletta
2017

Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes

Papp Éva, Farkas Katalin, Tóth Lola, Fábos Beáta, Széll Márta, Németh Gábor László, Nagy Nikoletta
2020

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /

Sulák Adrienn, Tóth Lola, Farkas Katalin, Tripolszki Kornélia, Fábos Beáta, Kemény Lajos, Vályi Péter, Nagy Katalin, Nagy Nikoletta, Széll Márta
2015

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients

Fábos Beáta, Farkas Katalin, Tóth Lola, Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Tihanyi Marianna, Németh Réka, Vas Krisztina, Csoma Zsanett, Kemény Lajos, Széll Márta, Nagy Nikoletta
2017

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update /

Nagy Nikoletta, Vályi Péter, Csoma Zsanett, Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Farkas Katalin, Paschali Ekaterine, Papp Ferenc, Tóth Lola, Fábos Beáta, Kemény Lajos, Nagy Katalin, Széll Márta
2014

Missing Heritability in Albinism Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease /

Nagy Nikoletta, Pál Margit, Kun József, Gálik Bence, Urban Peter, Medvecz Márta, Fabos Beata, Neller Alexandra, Abdolreza Aliasgari, Danis Judit, Szabó Viktória, Yang Zhuo, Fenske Stefanie, Biel Martin, Gyenesei Attila, Ádám Éva, Széll Márta
2024