One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /

Elmentve itt :
Bibliográfiai részletek
Szerzők: Sulák Adrienn
Tóth Lola
Farkas Katalin
Tripolszki Kornélia
Fábos Beáta
Kemény Lajos
Vályi Péter
Nagy Katalin
Nagy Nikoletta
Széll Márta
Dokumentumtípus: Cikk
Megjelent: 2015
Sorozat:CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY 41 No. 2
doi:10.1111/ced.12710

mtmt:2934584
Online Access:http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/6885
LEADER 01038nab a2200301 i 4500
001 publ6885
005 20190222085034.0
008 160525s2015 hu o 0|| zxx d
022 |a 0307-6938 
024 7 |a 10.1111/ced.12710  |2 doi 
024 7 |a 2934584  |2 mtmt 
040 |a SZTE Publicatio Repozitórium  |b hun 
041 |a zxx 
100 1 |a Sulák Adrienn 
245 1 0 |a One mutation, two phenotypes  |h [elektronikus dokumentum] :  |b a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /  |c  Sulák Adrienn 
260 |c 2015 
300 |a 190-195 
490 0 |a CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY  |v 41 No. 2 
700 0 1 |a Tóth Lola  |e aut 
700 0 1 |a Farkas Katalin  |e aut 
700 0 1 |a Tripolszki Kornélia  |e aut 
700 0 1 |a Fábos Beáta  |e aut 
700 0 1 |a Kemény Lajos  |e aut 
700 0 1 |a Vályi Péter  |e aut 
700 0 1 |a Nagy Katalin  |e aut 
700 0 1 |a Nagy Nikoletta  |e aut 
700 0 1 |a Széll Márta  |e aut 
856 4 0 |u http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/6885/1/2934584_Sul%C3%A1k.pdf  |z Dokumentum-elérés