CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update /

QR kód

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update /

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Nagy Nikoletta Vályi Péter Csoma Zsanett Sulák Adrienn Tripolszki Kornélia Farkas Katalin Paschali Ekaterine Papp Ferenc Tóth Lola Fábos Beáta Kemény Lajos Nagy Katalin Széll Márta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	John Wiley & Sons, Inc. 2014
Sorozat:	Molecular Genetics & Genomic Medicine 2 No. 3
doi:	10.1002/mgg3.61
mtmt:	2560415
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/4818

Hasonló tételek

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

Genetic investigations in Christ-Siemens-Touraine and Papillon-Lefèvre Syndrome in the eyes of the dentist
Szerző: Vályi Péter
Megjelent: (2014)

Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome
Szerző: Hamon Yveline, et al.
Megjelent: (2016)

Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes
Szerző: Papp Éva, et al.
Megjelent: (2020)

Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban
Szerző: Vályi Péter, et al.
Megjelent: (2014)

The oral microbiome of a family including Papillon-Lefèvre-syndrome patients and clinically healthy members
Szerző: Vályi Péter, et al.
Megjelent: (2024)

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2015)

Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation
Szerző: Nemes Edina, et al.
Megjelent: (2015)

Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome An Update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2021)

Bertran francia főhadnagy Papillon -nal ugrat
Szerző: Shvoy Kálmán
Megjelent: (1928)

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2018)

DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant
Szerző: Beauregard-Lacroix Eliane, et al.
Megjelent: (2021)

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4
Szerző: Tóth Lola, et al.
Megjelent: (2017)

Antisynthetase Syndrome A Different Diagnosis to Dermatomyositis /
Szerző: Csoma Zsanett, et al.
Megjelent: (2013)

A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2014)

The metabolic syndrome
Szerző: Varga Csaba, et al.
Megjelent: (2015)

Albert Jacquard-Axel Kahn (Fabrice Papillon közreműködésével) A jövő nincs megírva : a gének titkai : Debrecen, Jószöveg Műhely, 2003 /
Szerző: Oláh János, et al.
Megjelent: (2004)

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2016)

Geno- and phenotypic characteristics and clinical outcomes of CACNA1C gene mutation associated Timothy syndrome, “cardiac only” Timothy syndrome and isolated long QT syndrome 8 A systematic review /
Szerző: Borbás János, et al.
Megjelent: (2022)

The immunology of metabolic syndrome
Szerző: Kovács László

Medical and dental management of Alagille syndrome A review. /
Szerző: Berniczei-Royko Adam, et al.
Megjelent: (2014)

Multidisciplinary Approach for Mapping Genetic Variants in Naevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. Newly Identified Patched 1 Mutations in Half-Sisters
Szerző: Vetró Éva, et al.
Megjelent: (2022)

Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2017)

Bertran francia főhadnagy Papillon-al - Kuhn svéd őrnagy Pepitán: ugratás 2. és 3.
Szerző: Shvoy Kálmán
Megjelent: (1928)

Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2015)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Withdrawal syndrome and comorbidity in alcohol use disorder focusing on anxiety /
Szerző: Csomós-Pribék Ildikó Katalin
Megjelent: (2022)

CANOMAD syndrome with respiratory failure
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2020)

Secondary tumours in Sjogren's syndrome
Szerző: Kovács László, et al.
Megjelent: (2010)

Management of Zollinger-Ellison syndrome
Szerző: Karácsonyi Sándor, et al.
Megjelent: (1986)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2017)

Brooke-Spiegler Syndrome Two Patients From a Turkish Family With Multiple Familial Trichoepithelioma /
Szerző: Gunes Cakmak Genc, et al.
Megjelent: (2019)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

Characterization of alcohol‐related seizures in withdrawal syndrome
Szerző: Kádár Bettina Kata, et al.
Megjelent: (2024)

Oligodontia in a Teenager with Down Syndrome – A Case Study
Szerző: Reiche Wilfried Thomas, et al.
Megjelent: (2015)

Neglect syndrome in post-stroke conditions assessment and treatment (scoping review) /
Szerző: Tavaszi Ibolya, et al.
Megjelent: (2021)

A budakeszi Általános Iskola története 1945-60
Szerző: Fábos Katalin
Megjelent: (2008)

Cardiac manifestations in primary Sjogren's syndrome
Szerző: Gyöngyösi Mariann, et al.
Megjelent: (1996)