Gaucher-kór és az ajánlott új diagnosztikai algoritmus
A Gaucher-kór a leggyakoribb herediter lizoszómális tárolási betegség. Az autoszómális recesszíven öröklődő GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz enzim aktivitása csökken, ezért a glücocerebrozidok felhalmozódnak a makrofágokban és főként a parenchymás szervekben. Jellegzetes tünetei...
Elmentve itt :
| Szerzők: | |
|---|---|
| Dokumentumtípus: | Cikk |
| Megjelent: |
2023
|
| Sorozat: | HEMATOLÓGIA-TRANSZFUZIOLÓGIA
56 No. 2 |
| Tárgyszavak: | |
| doi: | 10.1556/2068.2023.00168 |
| mtmt: | 34547989 |
| Online Access: | http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/35869 |
| Tartalmi kivonat: | A Gaucher-kór a leggyakoribb herediter lizoszómális tárolási betegség. Az autoszómális recesszíven öröklődő GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz enzim aktivitása csökken, ezért a glücocerebrozidok felhalmozódnak a makrofágokban és főként a parenchymás szervekben. Jellegzetes tünetei közül a thrombocytopenia és a splenomegalia emelendők ki. A betegség jelentősen aluldiagnosztizált, így a Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik. Az elmúlt évtizedekben nem állt rendelkezésre olyan nemzetközileg elfogadott diagnosztikus algoritmus, amely elősegítette volna a betegség korai felismerését. 2022-ben az ún. Delphi Konszenzus alapján az eddigi tapasztalatokat egybevetve egy olyan általános és egyszerű algoritmust alakítottak ki, amely minden gyakorló orvos és hematológus számára könnyen elsajátítható. Mivel a Gaucher-kórra hatásos terápia áll rendelkezésre, így a korai felismeréssel és a kezelés megkezdésével elkerülhetőek a betegségből adódó, több szervrendszert sokszor irreverzibilisen érintő elváltozások . |
|---|---|
| Terjedelem/Fizikai jellemzők: | 76-80 |
| ISSN: | 1786-5913 |