AlphaMissense versus laboratory-based pathogenicity prediction of 13 novel missense CPA1 variants from pancreatitis cases.

Hasonló tételek

• Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
  Szerző: Horváth Emese, et al.
  Megjelent: (2014)
• Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
  Szerző: Sulák Adrienn, et al.
  Megjelent: (2018)
• A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature
  Szerző: Zombor Melinda, et al.
  Megjelent: (2019)
• A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
  Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
  Megjelent: (2012)
• A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
  Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
  Megjelent: (2012)