A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága
A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklôdô, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésû súlyostól a felnôttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjelenésû betegségek cso...
Elmentve itt :
| Szerzők: | |
|---|---|
| Dokumentumtípus: | Cikk |
| Megjelent: |
2022
|
| Sorozat: | LEGE ARTIS MEDICINAE
32 No. 4-5 |
| Tárgyszavak: | |
| doi: | 10.33616/lam.32.018 |
| mtmt: | 32923505 |
| Online Access: | http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/28102 |
| Tartalmi kivonat: | A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklôdô, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésû súlyostól a felnôttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjelenésû betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnôttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követôen, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetôség vált elérhetôvé, amelyek megváltoztatják az SMA természetes lefolyását. Így a betegségmódosító kezelések beveze tésével szükségszerûvé vált az eddig alkalmazott multidiszciplináris palliatív ellátás mellett az új irányelvek megalkotása. A betegség káros hatásainak és a specifikus terápiák hatékonyságának a becslése szempontjából nagyon fontos a motoros funkciók változásainak utánkövetésével együtt az egészséggel kapcsolatos életminôség vizsgálata is. |
|---|---|
| Terjedelem/Fizikai jellemzők: | 207-212 |
| ISSN: | 0866-4811 |