Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes

QR kód

Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Papp Éva Farkas Katalin Tóth Lola Fábos Beáta Széll Márta Németh Gábor László Nagy Nikoletta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2020
Sorozat:	CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY 45 No. 5
doi:	10.1111/ced.14171
mtmt:	31296325
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/19114

Hasonló tételek

Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome
Szerző: Pap Éva Melinda, et al.
Megjelent: (2020)

lúvöpopo Papillon - Lefevre [case report] = Papillon - Lefevre syndrome /
Szerző: Budai Mária, et al.
Megjelent: (1995)

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2014)

Genetic investigations in Christ-Siemens-Touraine and Papillon-Lefèvre Syndrome in the eyes of the dentist
Szerző: Vályi Péter
Megjelent: (2014)

Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome
Szerző: Hamon Yveline, et al.
Megjelent: (2016)

Identification and clinical relevance of phenotype modifying genetic factors in monogenic diseases
Szerző: Pap Éva Melinda
Megjelent: (2020)

The oral microbiome of a family including Papillon-Lefèvre-syndrome patients and clinically healthy members
Szerző: Vályi Péter, et al.
Megjelent: (2024)

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban
Szerző: Vályi Péter, et al.
Megjelent: (2014)

A csodadoktor újságírói tevékenyégéről (Munk Artúr)
Szerző: Hicsik Dóra
Megjelent: (2022)

Genetic and environmental risk factors, informative subtypes and putative endophenotypes in major depressive disorder
Szerző: Bianchi-Rimay Tímea Anna
Megjelent: (2017)

Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome An Update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2021)

Genetic polymorphisms in patients with myelodysplastic syndrome
Szerző: Gyulai Zsófia, et al.
Megjelent: (2005)

The Language of the Genetically Modified Food Debate
Szerző: Kovács Ádám
Megjelent: (2014)

Molecular genetic diagnostics in long QT syndrome
Szerző: Hategan Lidia
Megjelent: (2012)

Knowledge and acceptance of genetically modified foodstuffs in Hungary
Szerző: Bánáti Diána, et al.
Megjelent: (2006)

Monitoring of environmental impact of genetically modified plants
Szerző: Bošković Jelena
Megjelent: (2009)

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2015)

Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2023)

Genetic identification of members of the prominent Báthory aristocratic family
Szerző: Gînguță Alexandra, et al.
Megjelent: (2023)

Genetic investigations in rare genodermatoses with pigmentaional abnormalities
Szerző: Fábos Beáta
Megjelent: (2018)

Identification of novel regulatory factors of plant stress responses using new genetic approaches
Szerző: Pérez-Salamó Imma
Megjelent: (2011)

Bertran francia főhadnagy Papillon -nal ugrat
Szerző: Shvoy Kálmán
Megjelent: (1928)

Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient
Szerző: Dávid Éva, et al.
Megjelent: (2019)

Identification of the factors influencing the profitability of the Hungarian beer industry
Szerző: Jantyik Lili, et al.
Megjelent: (2019)

Genetic background of the hereditary spastic paraplegia phenotypes in Hungary - An analysis of 58 probands
Szerző: Balicza Péter, et al.
Megjelent: (2016)

Genetic analysis of a Medicago truncatula mutation causing variegated leaf phenotype
Szerző: Kontár Katalin
Megjelent: (2004)

True MEN1 or phenocopy? Evidence for geno-phenotypic correlations in MEN1 syndrome
Szerző: Kövesdi Annamária, et al.
Megjelent: (2019)

Genetically modified foods in Balkan countries - who accepts them?
Szerző: Kokthi Elena, et al.
Megjelent: (2022)

Genetic transformation of barley to modify expression of a 13-lipoxygenase
Szerző: Sharma Vijendra K.
Megjelent: (2005)

Cancer genetics
Szerző: Széll Márta

Profiles of criteria and non-criteria anti-phospholipid autoantibodies are associated with clinical phenotypes of the antiphospholipid syndrome
Szerző: Volkov Ilan, et al.
Megjelent: (2020)

Genetic examination of congenital heart defects and non-syndromic intellectual disability
Szerző: Zodanu Gloria Kafui Esi
Megjelent: (2021)

Geno- and phenotypic characteristics and clinical outcomes of CACNA1C gene mutation associated Timothy syndrome, “cardiac only” Timothy syndrome and isolated long QT syndrome 8 A systematic review /
Szerző: Borbás János, et al.
Megjelent: (2022)

Phenotype–Genotype Correlations in Three Different Cases of Adult-Onset Genetic Focal Segmental Glomerulosclerosis
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2023)

Genetics of immunological diseases
Szerző: Széll Márta
Megjelent: (2015)

Clinical genetics and genomics
Szerző: Széll Márta

Genetics of multifactorial diseases
Szerző: Széll Márta

Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation
Szerző: Nemes Edina, et al.
Megjelent: (2015)