Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene

Hasonló tételek

• Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation
  Szerző: Nemes Edina, et al.
  Megjelent: (2015)
• The report of p.Val717Phe mutation in the APP gene in a Hungarian family with Alzheimer’s disease a phenomenological study /
  Szerző: Zádori Dénes, et al.
  Megjelent: (2017)
• One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
  Szerző: Sulák Adrienn, et al.
  Megjelent: (2015)
• Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
  Szerző: Horváth Emese, et al.
  Megjelent: (2014)
• A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
  Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
  Megjelent: (2012)