High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis

QR kód

High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Tripolszki Kornélia Török Dóra Goudenège David Farkas Katalin Sulák Adrienn Török Nóra Engelhardt József István Klivényi Péter Procaccio Vincent Nagy Nikoletta Széll Márta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	Wiley 2017
Sorozat:	BRAIN AND BEHAVIOR 7 No. 4
doi:	10.1002/brb3.669
mtmt:	3203995
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/11457

Hasonló tételek

Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis Clinical, genetic, computational, and functional analyses /
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2019)

Investigation of vitamin D receptor polymorphisms in amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Török Nóra, et al.
Megjelent: (2016)

Amyotrophic lateral sclerosis immune-initiated increased intracellular calcium and motor neuron injury /
Szerző: Appel Stanley H., et al.
Megjelent: (1998)

Genetic investigations in Hungarian patients affected by amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Tripolszki Kornélia
Megjelent: (2017)

Lymphocytic infiltrates in the spinal cord in amyotrophic lateral sclerosis.
Szerző: Engelhardt József István, et al.
Megjelent: (1993)

Autoimmunity as an etiological factor in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Szerző: Appel Stanley H., et al.
Megjelent: (1995)

Calcium in the pathomechanism of amyotrophic lateral sclerosis - Taking center stage?
Szerző: Patai Roland, et al.
Megjelent: (2017)

Comprehensive Genetic Analysis of a Hungarian Amyotrophic Lateral Sclerosis Cohort
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2019)

The role of kynurenines in the pathomechanism of amyotrophic lateral sclerosis and multiple sclerosis therapeutic implications /
Szerző: Füvesi Judit, et al.
Megjelent: (2012)

IgG reactivity in the spinal cord and motor cortex in amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Engelhardt József István, et al.
Megjelent: (1990)

Involvement of immune factors in motor neuron cell injury in amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Appel Stanley H., et al.
Megjelent: (2000)

Role of nano-biomechanics in brain metastasis formation and amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Varga Béla
Megjelent: (2018)

Intracellular calcium homeostasis of motoneurons in animal models of amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Adalbert János Róbert
Megjelent: (2002)

Comprehensive genetic analysis of a Hungarian amyotrophic lateral sclerosis cohort
Szerző: Nagy Zsófia Flóra
Megjelent: (2024)

Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2017)

A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2016)

Re-analysis of the Hungarian amyotrophic lateral sclerosis population and evaluation of novel ALS genetic risk variants.
Szerző: Nagy Zsófia Flóra, et al.
Megjelent: (2022)

Mechanism of motoneuronal and pyramidal cell death in amyotrophic lateral sclerosis and its potential therapeutic modulation
Szerző: Nógrádi Bernát, et al.
Megjelent: (2024)

Presymptomatically applied AMPA receptor antagonist prevents calcium increase in vulnerable type of motor axon terminals of mice modeling amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Patai Roland, et al.
Megjelent: (2017)

Highly Immunoreactive IgG Antibodies Directed against a Set of Twenty Human Proteins in the Sera of Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis Identified by Protein Array
Szerző: May Caroline, et al.
Megjelent: (2014)

On maximum throughput in BitTorrent
Szerző: Dobjánné Antal Elvira, et al.
Megjelent: (2016)

Intraperitoneally administered IgG from patients with amyotrophic lateral sclerosis or from an immune-mediated goat model increase the levels of TNF-α, IL-6, and IL-10 in the spinal cord and serum of mice
Szerző: Obál Izabella, et al.
Megjelent: (2016)

A kynurenin rendszer szerepe az amyotrophiás lateral sclerosis (ALS) pathomechanizmusában
Szerző: Tar Lilla
Megjelent: (2013)

Long-read sequencing revealed an extensive transcript complexity in herpesviruses
Szerző: Tombácz Dóra, et al.
Megjelent: (2018)

High-throughput rat immunoglobulin G N-glycosylation profiling revealed subclass-specific changes associated with chronic stress
Szerző: Habazin Siniša, et al.
Megjelent: (2021)

Commentary Calcium in the pathomechanism of amyotrophic lateral sclerosis - Taking center stage? /
Szerző: Meszlényi Valéria, et al.
Megjelent: (2017)

High-throughput transcriptomic analysis of Pseudorabies virus
Szerző: Oláh Péter
Megjelent: (2017)

Lateralization of visuospatial attention
Szerző: Kocsis Krisztián
Megjelent: (2022)

Automated high-throughput activity and stability screening of electrocatalysts
Szerző: Jenewein Ken J., et al.
Megjelent: (2022)

High-throughput workflows in the service of (photo)electrocatalysis research
Szerző: Kormányos Attila, et al.
Megjelent: (2022)

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2015)

Third-generation sequencing reveals extensive polycistronism and transcriptional overlapping in a baculovirus
Szerző: Moldován Norbert, et al.
Megjelent: (2018)

Genomi instabilitás detektálása high-throughput kép analízissel [absztrakt] /
Szerző: Sánta Ádám
Megjelent: (2019)

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2018)

Genome analysis of a Bacillus subtilis strain reveals genetic mutations determining biocontrol properties
Szerző: Bóka Bettina, et al.
Megjelent: (2019)

Multi-platform sequencing approach reveals a novel transcriptome profile in pseudorabies virus
Szerző: Moldován Norbert, et al.
Megjelent: (2018)

Dual isoform sequencing reveals complex transcriptomic and epitranscriptomic landscapes of a prototype baculovirus
Szerző: Torma Gábor, et al.
Megjelent: (2022)

Laterality of children with learning disability
Szerző: Buday József, et al.
Megjelent: (1997)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

Mutations at the Subunit Interface of Yeast Proliferating Cell Nuclear Antigen Reveal a Versatile Regulatory Domain
Szerző: Halmai Miklós, et al.
Megjelent: (2016)