Efficient Targeted Next Generation Sequencing-Based Workflow for Differential Diagnosis of Alport-Related Disorders

QR kód

Efficient Targeted Next Generation Sequencing-Based Workflow for Differential Diagnosis of Alport-Related Disorders

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Kovács Gábor Kalmár Tibor Endreffy Emőke Ondrik Zoltán Iványi Béla Rikker Csaba Haszon Ibolya Túri Sándor Sinkó Mária Bereczki Csaba Maróti Zoltán
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2016
Sorozat:	PLOS ONE 11 No. 3
doi:	10.1371/journal.pone.0149241
mtmt:	3049694
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/10196

Hasonló tételek

Application of next generation sequencing in the diagnosis of complex genetic disorders
Szerző: Kovács Gábor
Megjelent: (2016)

Alport syndroma
Szerző: Túri Sándor, et al.
Megjelent: (1980)

Alport szindróma
Szerző: Sümegi Viktória, et al.
Megjelent: (2007)

Diagnosis of the present disorder
Szerző: Vairanapillai Samuel
Megjelent: (1947)

Next-generation sequencing and its new possibilities in medicine
Szerző: Nagymihály Marianna, et al.
Megjelent: (2015)

Haemostasis - mechanism, diagnosis of the bleeding disorders
Szerző: Vezendi Klára

Next Generation Sequencing Approaches Deciphering Hidden Microbial Treasure in Soil
Szerző: Srivastava Ruchi, et al.
Megjelent: (2021)

The planktonic core microbiome and core functions in the cattle rumen by next generation sequencing
Szerző: Wirth Roland, et al.
Megjelent: (2018)

Revising mtDNA haplotypes of the ancient Hungarian conquerors with next generation sequencing
Szerző: Neparáczki Endre, et al.
Megjelent: (2017)

Processing of next-generation sequencing (NGS) data with MapReduce and HADOOP cluster
Szerző: Póka Nándor
Megjelent: (2015)

Infrastructure aware scientific workflows and infrastructure aware workflow managers in science gateways
Szerző: Kacsuk Péter, et al.
Megjelent: (2016)

Transcriptome-wide survey of pseudorabies virus using next- and third-generation sequencing platforms
Szerző: Tombácz Dóra, et al.
Megjelent: (2018)

Next generation switch
Szerző: Szvoreny Viktor, et al.
Megjelent: (2017)

Characterization of a biogas-producing microbial community by short-read next generation DNA sequencing
Szerző: Wirth Roland, et al.
Megjelent: (2012)

Towards Modelling IoT Workflows
Szerző: Márkus András
Megjelent: (2022)

Extended diagnosis of purine and pyrimidine disorders from urine LC MS/MS assay development and clinical validation /
Szerző: Monostori Péter, et al.
Megjelent: (2019)

The next half-century in biochemistry
Szerző: Szent-Györgyi Albert
Megjelent: (1950)

Principles of diffusion kurtosis imaging and its role in early diagnosis of neurodegenerative disorders
Szerző: Arab Anas, et al.
Megjelent: (2018)

Next 100 Szeged? A százforintos KISZ-iskolából /
Szerző: Nyilas Péter
Megjelent: (1989)

Workflow processing using SAP objects
Szerző: Selmeci Attila, et al.
Megjelent: (2014)

Workflow processing using SAP objects
Szerző: Selmeci Attila, et al.
Megjelent: (2012)

P-gráf alapú workflow modellezés
Szerző: Ragó Melinda
Megjelent: (2008)

Workflow processing using ERP objects
Szerző: Selmeci Attila, et al.
Megjelent: (2015)

Szállítmányozási workflow kialakítása SOA alapokon
Szerző: Csiaki Balázs
Megjelent: (2011)

Workflow alkalmazás fejlesztése .NET-ben
Szerző: Provits Milán
Megjelent: (2011)

"Next time on, Szeged" Várkonyi Mátyás a Nyomorultakról, zenei szempontból /
Szerző: Domonkos László
Megjelent: (1987)

Premenstrual dysphoric disorder—an undervalued diagnosis? A cross-sectional study in Hungarian women
Szerző: Pataki Boglárka, et al.
Megjelent: (2024)

Targeting the gut‐skin axis – probiotics as new tools for skin disorder management?
Szerző: Szántó Magdolna, et al.
Megjelent: (2019)

The Medial Septum as a Potential Target for Treating Brain Disorders Associated With Oscillopathies
Szerző: Takeuchi Yuichi, et al.
Megjelent: (2021)

Pituitary cyclase-activating polypeptide targeted treatments for the treatment of primary headache disorders
Szerző: Karsan Nazia, et al.
Megjelent: (2024)

Simulating IoT Workflows in DISSECT-CF-Fog
Szerző: Márkus András, et al.
Megjelent: (2023)

Open Bibliographical Data Workflows and the Multilinguality Challenge
Szerző: Malínek Vojtěch, et al.
Megjelent: (2024)

Differential diagnosis
Szerző: Deák Magdolna

Effect of COVID-19 pandemic on the workflow of endoscopy units
Szerző: Resál Tamás, et al.
Megjelent: (2021)

Lehet-e a könyvtár „next-gen”?
Szerző: Modla Márk, et al.
Megjelent: (2018)

A KISKUN- Next Kft. változásmenedzsmentjének bemutatása
Szerző: Tóth Dávid
Megjelent: (2018)

The mobile commerce as the next generation of e-commerce
Szerző: Narmin Miriyeva
Megjelent: (2019)

Next generation organofluorine containing blockbuster drugs
Szerző: Han Jianlin, et al.
Megjelent: (2020)

Macska örökbefogadó weboldal NextJS használatával
Szerző: Bogdán Luca Zsófia
Megjelent: (2023)

Development and clinical application of new scintigraphic and manometric methods for the diagnosis of functional disorders of the gallbladder and the sphincter of Oddi
Szerző: Madácsy László
Megjelent: (2001)