Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease

Hasonló tételek

• Identification of a Novel GLA Gene Mutation, p.Ile239Met, in Fabry Disease with a Predominant Cardiac Phenotype
  Szerző: Csányi Beáta, et al.
  Megjelent: (2017)
• Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
  Szerző: Horváth Emese, et al.
  Megjelent: (2014)
• Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4
  Szerző: Tóth Lola, et al.
  Megjelent: (2017)
• The clinical manifestations of two novel SPAST mutations
  Szerző: Zádori Dénes, et al.
  Megjelent: (2015)
• Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
  Szerző: Pál Margit, et al.
  Megjelent: (2023)