Impaired cytoplasmic domain interactions cause co-assembly defect and loss of function in the p.Glu293Lys KNCJ2 variant isolated from an Andersen-Tawil Syndrome patient

Déri Szilvia, Borbás János, Hartai Teodóra, Hategan Lídia, Csányi Beáta, Visnyovszki Ádám, Madácsy Tamara, Maléth József, Hegedűs Zoltán, Nagy István, Arora Rohit, Labro Alan, Környei László, Varró András, Sepp Róbert, Ördög Balázs
2021