Intra-familial variability of ectodermal defects associated with WNT10A mutations

QR kód

Intra-familial variability of ectodermal defects associated with WNT10A mutations

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Wedgeworth Emma K. Nagy Nikoletta White Jonathan M. L. Pembroke Andrew C. McGrath John A.
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2011
Sorozat:	Acta Dermato-Venereologica 91 No. 3
doi:	10.2340/00015555-1028
mtmt:	1851647
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/792

Hasonló tételek

Relating Code Coverage, Mutation Score and Test Suite Reducibility to Defect Density
Szerző: Tengeri Dávid, et al.
Megjelent: (2016)

Wnt/Notch signalling and information processing during development
Szerző: Hayward Penelope, et al.
Megjelent: (2008)

Intra-strain variability of Cryptococcus neoformans can be detected on Phloxin B medium
Szerző: Avasiné Kucsera Judit, et al.
Megjelent: (2002)

Autogummi defect
Szerző: Shvoy Kálmán
Megjelent: (1916)

A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma
Szerző: Sarikaya Solak S., et al.
Megjelent: (2020)

A Wnt jelátviteli út gátlásának hatása a korai embrionális fejlődésre
Szerző: Varga Balázs
Megjelent: (2003)

Surgery of congenital heart defects
Szerző: Varga Sándor

Distinct miRNA profiles in normal and gastric cancer myofibroblasts and significance in Wnt signaling
Szerző: Wang Liyi, et al.
Megjelent: (2016)

Hit or miss - A metagenomic evaluation of intra-bone variability of host pathogen load in tuberculosis-infected human remains
Szerző: Jäger Heidi Y., et al.
Megjelent: (2023)

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2016)

Spontaneous closure of ventricular septal defects
Szerző: Tószegi Anna
Megjelent: (1972)

Defects and amorphization in ion-implanted silicon
Szerző: Gyulai József, et al.
Megjelent: (1974)

Intra-breath respiratory mechanics of prematurity-associated lung disease phenotypes in school-aged children
Szerző: Cousins Michael, et al.
Megjelent: (2025)

Phenotypic and Genotypic Features of the FAN1 Mutation-Related Disease in a Large Hungarian Family
Szerző: Császár Ildikó, et al.
Megjelent: (2024)

Long-Term Follow-Up of a Family with Retinal Dystrophy Caused by RPE65 Mutation
Szerző: Jánossy Ágnes, et al.
Megjelent: (2023)

About intra- and extraocular metastases of breast cancer
Szerző: Pálffy Andrea, et al.
Megjelent: (2006)

Intra-breath oscillometry for assessing respiratory outcomes
Szerző: Hantos Zoltán
Megjelent: (2021)

Pattern recognition in intra-breath oscillometry measurements
Szerző: Németh Ágnes Sára, et al.
Megjelent: (2025)

Ultrastructural features of common sperm defects in the cane rat (Thryonomys swinderianus)
Szerző: Soley John T., et al.
Megjelent: (2007)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2019)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Intra-EU BITs after Achmea a cross-cutting issue /
Szerző: Nagy Csongor István
Megjelent: (2019)

Electrodiagnostics of diseases with concentric visual field defects
Szerző: Pálffy Andrea
Megjelent: (2011)

Association Of Probable Defective Phage Particles With Lysis By Bacteriophage-AP50 In Bacillus-Anthracis
Szerző: Nagy Erzsébet, et al.
Megjelent: (1977)

Loss of CDX2 gene expression is associated with DNA repair proteins and is a crucial member of the Wnt signaling pathway in liver metastasis of colorectal cancer
Szerző: Tóth Csaba, et al.
Megjelent: (2018)

Surviving the Family-The Family Survives Family Patterns in Anne Tyler's Novels /
Szerző: Bíró Andrea
Megjelent: (2002)

The Phenotypic Spectrum of Nephropathies Associated with Mutations in Diacylglycerol Kinase epsilon
Szerző: Azukaitis K Karolis, et al.
Megjelent: (2017)

Liraglutide attenuates isoprenaline-induced myocardial injury and apoptosis in rats by modulating WNT/β-Catenin signalling pathway [abstract] /
Szerző: Vojinović Nataša, et al.
Megjelent: (2022)

Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

Intra-cycle dynamics in a Mantis religiosa population
Szerző: Hideg J. I.
Megjelent: (1991)

Aspergillus fajok protoplasztjainak intra- és interspecifikus fúziója
Szerző: Szegedi Mihály
Megjelent: (1976)

The Intra-EU Migration Challenge in the Light of Kaldor’s Legacy
Szerző: Pelle Anita
Megjelent: (2017)

Intra-EU Economic Differences and their Implications for European Integration
Szerző: Pelle Anita
Megjelent: (2019)

Mukopolysaccharidurie bei Genodermatosen, Epidermolysis Bullosa Hereditaria, Ichthyosis Congenita und Ektodermaler Dysplasie [Glycosaminoglycaneuria in inherited epidermolysis bullosa, congenital ichthyosis, and ectodermal dysplasia]
Szerző: László Aranka, et al.
Megjelent: (1985)

The report of p.Val717Phe mutation in the APP gene in a Hungarian family with Alzheimer’s disease a phenomenological study /
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2017)

Intra- EU migration of regulated professions Flows and economic implications for the Central and Eastern European countries /
Szerző: Al Sayed Hesso Razan
Megjelent: (2018)

The incidence of major birth defects following in vitro fertilization
Szerző: Zádori János, et al.
Megjelent: (2003)

Perspectives in the management of congenital heart defects in adult patients
Szerző: Hartyánszky István, et al.
Megjelent: (2015)

Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2021)