Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation

QR kód

Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Nemes Edina Farkas Katalin Kocsis-Deák Barbara Drubi Andrea Sulák Adrienn Tripolszki Kornélia Dósa Piroska Ferenc Lakatos Nagy Nikoletta Széll Márta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	Springer 2015
Sorozat:	Archives of Dermatological Research 307 No. 10
doi:	10.1007/s00403-015-1597-4
mtmt:	3002496
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/6313

Hasonló tételek

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2018)

Két kézzel búcsúzik a leopárd regényrészlet /
Szerző: Podmaniczky Szilárd
Megjelent: (2001)

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2015)

Kari Kurír 279. sz.
Megjelent: (2013)

Galectin-1-Asialofetuin Interaction Is Inhibited by Peptides Containing the Tyr-Xxx-Tyr Motif Acting on the Glycoprotein
Szerző: Wéber Edit, et al.
Megjelent: (2010)

Carrie angyal vagy démon? /
Szerző: Csetényi Korinna
Megjelent: (2009)

Les inscriptions djurtchen de Tyr la formule Oṃ maṇi padme hūṃ /
Szerző: Ligeti Lajos
Megjelent: (1961)

Genetically Closely Related but Phenotypically Divergent Trichoderma Species Cause Green Mold Disease in Oyster Mushroom Farms Worldwide
Szerző: Komon´-Zelazowska Monika, et al.
Megjelent: (2007)

Petawatt and exawatt class lasers worldwide
Szerző: Danson Colin N., et al.
Megjelent: (2019)

Szegedi Hiradó. - 32.évf. (1890) 279.sz.
Megjelent: (1890)

Inflation targeting worldwide and in Hungary a miracle or a disaster? /
Szerző: Kerényi Ádám
Megjelent: (2014)

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2016)

Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome
Szerző: Pap Éva Melinda, et al.
Megjelent: (2020)

Carrying capacity and growth [abstract] /
Szerző: Tóth I. János
Megjelent: (2012)

The origin and worldwide distribution of regweed - a review
Szerző: Makra László, et al.
Megjelent: (2014)

On the valuation of loss carry forwards [absztrakt] /
Szerző: Streitferdt Felix
Megjelent: (2009)

The Phenotypic Spectrum of Nephropathies Associated with Mutations in Diacylglycerol Kinase epsilon
Szerző: Azukaitis K Karolis, et al.
Megjelent: (2017)

Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2015)

On some" sequences defined by recurrence
Szerző: Aczél János
Megjelent: (1950)

Budapest Főváros Statisztikai Havi Füzetei. - 24.évf. (1896) 279.sz
Megjelent: (1896)

Worldwide Protein Data Bank (wwPDB) A virtual treasure for research in biotechnology /
Szerző: Behzadi Payam, et al.
Megjelent: (2021)

Carry trade és a világvaluták
Szerző: Banó Sándor István
Megjelent: (2013)

Zinc binding of a Cys2His2-type zinc finger protein is enhanced by the interaction with DNA
Szerző: Hajdu Bálint, et al.
Megjelent: (2023)

Genetic analysis of a Medicago truncatula mutation causing variegated leaf phenotype
Szerző: Kontár Katalin
Megjelent: (2004)

Breast lesions with myoepithelial phenotype
Szerző: Foschini Maria P., et al.
Megjelent: (2023)

Structural features of human DJ-1 in distinct Cys106 oxidative states and their relevance to its loss of function in disease
Szerző: Kiss Róbert, et al.
Megjelent: (2017)

Protection against Recurrent Stroke with Resveratrol Endothelial Protection /
Szerző: Clark Darren, et al.
Megjelent: (2012)

The Compact mutation of myostatin causes a glycolytic shift in the phenotype of fast skeletal muscles
Szerző: Baán Júlia Aliz, et al.
Megjelent: (2013)

Physician gets Nobel Prize for work carried on here
Megjelent: (1937)

Tutorials on recurrent neural networks and signature verification
Szerző: Malik Muhammad Imran

On an extension of a recurrent relation from combinatorics
Szerző: Stević Stevo
Megjelent: (2017)

On sequences of polynomials defined by certain recurrence relations
Szerző: Van der Poorten Alfred Jacobus, et al.
Megjelent: (1995)

On some recurrence equations in a Banach algebra
Szerző: Takács Lajos
Megjelent: (1976)

Mitochondrial and immune response dysregulation in melanoma recurrence
Szerző: Szadai Leticia, et al.
Megjelent: (2023)

279. A Művészeti Kollégium kiadói tevékenységének kezdetéről Részlet Buday György 1968. április 16-i, Ortutay Gyulához írt leveléből In: Hegyi András: Haladó ifjúsági mozgalmak Csongrád megyében. Válogatott dokumentumok (1874–1986). Szeged, 1987. 204–205. (148. sz. dokumentum) /
Szerző: Buday György
Megjelent: (2012)

Continuous-flow catalytic deuterodehalogenation carried out in propylene carbonate
Szerző: Orsy György, et al.
Megjelent: (2019)

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2019)

Mastoid Obliteration Decreases the Recurrent and Residual Disease Systematic Review and Meta-analysis /
Szerző: Illés Kata, et al.
Megjelent: (2022)

Packing innovation for food - attractive for eyes, easy to carry and environment friendly
Szerző: Kostadinovic D. Y.
Megjelent: (2014)

Analytic expression for the charge carried by a locally excited Bloch state
Szerző: Magashegyi István, et al.
Megjelent: (2021)