The clinical manifestations of two novel SPAST mutations

QR kód

The clinical manifestations of two novel SPAST mutations

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Zádori Dénes Máté Adrienn Róna-Vörös Krisztina Gergev Gyurgyinka Zimmermann Aliz Nagy Nikoletta Széll Márta Vécsei László Sztriha László Klivényi Péter
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2015
Sorozat:	CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY 136
doi:	10.1016/j.clineuro.2015.05.009
mtmt:	2918837
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/6217

Hasonló tételek

Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations
Szerző: Kállai Judit, et al.
Megjelent: (2024)

One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
Szerző: Sulák Adrienn, et al.
Megjelent: (2015)

Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
Szerző: Csányi Beáta, et al.
Megjelent: (2016)

Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2015)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2019)

Three images of twentieth century Britain as manifest in the novel
Szerző: Trócsányi M.
Megjelent: (1980)

Novel AARS2 gene mutation producing leukodystrophy a case report /
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2023)

Spectrum of neurodevelopmental disabilities in a cohort of children in Hungary
Szerző: Gergev Gyurgyinka
Megjelent: (2015)

A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2021)

A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2016)

Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4
Szerző: Tóth Lola, et al.
Megjelent: (2017)

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
Szerző: Horváth Emese, et al.
Megjelent: (2014)

Tremor as an early sign of hereditary spastic paraplegia due to mutations in ALDH18A1
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2020)

Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2) Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene /
Szerző: Gajda Anna, et al.
Megjelent: (2015)

Spectrum of neurodevelopmental disabilities a cohort study in Hungary /
Szerző: Gergev Gyurgyinka, et al.
Megjelent: (2015)

The manifest inapplicability standard the puzzling story of the Dzodzi jurisprudence /
Szerző: Blutman László
Megjelent: (2008)

A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature
Szerző: Zombor Melinda, et al.
Megjelent: (2019)

A rare manifestation of Fabry's disease
Szerző: Fricska-Nagy Zsanett, et al.
Megjelent: (2007)

Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

Investigation of the utility of in vivo and in vitro diagnostic procedures in correlation with clinical manifestation in drug hypersensitivity reactions
Szerző: Ónodi-Nagy Katinka
Megjelent: (2023)

Two Classes of T1 Hypointense Lesions in Multiple Sclerosis With Different Clinical Relevance
Szerző: Kocsis Krisztián, et al.
Megjelent: (2021)

The Usage of the Preposition about in Two Contemporary Novels
Szerző: Viasz-Kádi Edit
Megjelent: (1993)

Cardiac manifestations in primary Sjogren's syndrome
Szerző: Gyöngyösi Mariann, et al.
Megjelent: (1996)

Endovascular thrombolytic treatment of extensive dural sinus thrombosis in a heterozygous carrier of prothrombin gene G20210A mutation
Szerző: Sztriha László Krisztián, et al.
Megjelent: (2004)

Novel therapeutic strategies in Parkinson's disease
Szerző: Klivényi Péter, et al.
Megjelent: (2010)

Respiration as one of the manifestations of the group effect in ants
Szerző: Gallé László, jr
Megjelent: (1978)

High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2017)

A Novel Catalase Mutation (a GA Insertion) Causes the Hungarian Type of Acatalasemia
Szerző: Góth László, et al.
Megjelent: (2000)

Clinical genetics and genomics
Szerző: Széll Márta

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

An insight into the osteological manifestations of developmental anomalies
Szerző: Hegyi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Clinical characteristics and possible drug targets in autosomal dominant spinocerebellar ataxias
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2019)

Novel results of two-dimensional thin-layer chromatography
Szerző: Kalász Huba, et al.
Megjelent: (2005)

Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis Clinical, genetic, computational, and functional analyses /
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2019)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

Le manifeste du peuple algérien document fondamental du nationalisme algérien /
Szerző: J. Nagy László
Megjelent: (2004)

Manifest Destiny and the Territorial Expansion in the United States
Szerző: Fulai Imréné
Megjelent: (1996)