A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome

QR kód

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome

Show other versions (1)

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Farkas Katalin Paschali Ekaterine Papp Ferenc Vályi Péter Széll Márta Kemény Lajos Nagy Nikoletta Csoma Zsanett
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	Springer 2013
Sorozat:	Archives of Dermatological Research 305 No. 5
doi:	10.1007/s00403-013-1323-z
mtmt:	2236422
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/4082

Hasonló tételek

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2014)

lúvöpopo Papillon - Lefevre [case report] = Papillon - Lefevre syndrome /
Szerző: Budai Mária, et al.
Megjelent: (1995)

Genetic investigations in Christ-Siemens-Touraine and Papillon-Lefèvre Syndrome in the eyes of the dentist
Szerző: Vályi Péter
Megjelent: (2014)

The oral microbiome of a family including Papillon-Lefèvre-syndrome patients and clinically healthy members
Szerző: Vályi Péter, et al.
Megjelent: (2024)

Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome
Szerző: Hamon Yveline, et al.
Megjelent: (2016)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes
Szerző: Papp Éva, et al.
Megjelent: (2020)

Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban
Szerző: Vályi Péter, et al.
Megjelent: (2014)

Identification of novel genes involved in the virulence of Candida parapsilosis during the generation of deletion library
Szerző: Tóth Renáta
Megjelent: (2015)

Novel Pathogenic Variant of the TRRAP Gene Detected in a Hungarian Family with Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2025)

Hyperuricemia associated with 18q deletion. Atypical Lesch-Nyhan syndrome?
Szerző: László Aranka, et al.
Megjelent: (1981)

A novel genetic approach for Identifying genes involved in abscisic acid regulation
Szerző: Joseph Mary Prathiba
Megjelent: (2010)

A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma
Szerző: Sarikaya Solak S., et al.
Megjelent: (2020)

A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2014)

Molecular Characterization of Novel Mycoviruses in Seven Umbelopsis Strains
Szerző: Kartali Tünde, et al.
Megjelent: (2022)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2023)

Developing a novel method to identify genes involved in germ line induction of Drosophila melanogaster embryos
Szerző: Szuperák Milán
Megjelent: (2005)

On restricted insertion-deletion systems [abstract] /
Szerző: Katsányi István
Megjelent: (2004)

Evaluation of the impact of ul54 gene-deletion on the global transcription and DNA replication of pseudorabies virus
Szerző: Csabai Zsolt, et al.
Megjelent: (2017)

Novel peptaibiotics identified from Trichoderma clade Viride
Szerző: Marik Tamás, et al.
Megjelent: (2025)

Bertran francia főhadnagy Papillon -nal ugrat
Szerző: Shvoy Kálmán
Megjelent: (1928)

Deletion of the us7 and us8 genes of pseudorabies virus exerts a differential effect on the expression of early and late viral genes
Szerző: Póka Nándor, et al.
Megjelent: (2017)

Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2019)

Barbamid, Demalgo, Sevenal Készült Szegeden
Megjelent: (1959)

Barbamid, Demalgo, Sevenal Készült Szegeden /
Szerző: Papp Lajos
Megjelent: (1959)

Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2017)

Undo, redo, delete visiones del hogar y sus implicaciones en la literatura hispanoamericana contemporánea /
Szerző: Bakucz Dóra
Megjelent: (2018)

Surviving the Family-The Family Survives Family Patterns in Anne Tyler's Novels /
Szerző: Bíró Andrea
Megjelent: (2002)

Deletion series in the P1 protein of the Sweet potato mild mottle virus identifies the shortest fully functional RNA silencing suppressor domain
Szerző: Szabó Edit Zsuzsanna, et al.
Megjelent: (2014)

Deletion series in the P1 protein of the Sweet potato mild mottle virus identifies the shortest fully functional RNA silencing suppressor domain
Szerző: Szabó Edit Zsuzsanna, et al.
Megjelent: (2014)

Bach’s seven solo harpsichord concerti
Szerző: Solose Jane
Megjelent: (2003)

Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2016)

Seven faces of victimhood towards a typology of victims of trafficking for sexual exploitation /
Szerző: László Éva, et al.
Megjelent: (2023)

Genetic differences in familial adenomatous polyposis syndrome in a Hungarian population A prospective single center study /
Szerző: Tóth Tibor, et al.
Megjelent: (2026)

The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2016)

New Pathways Identify Novel Drug Targets for the Prevention and Treatment of Alzheimer’s Disease
Szerző: Penke Botond, et al.
Megjelent: (2023)