Fabry-betegséget okoz-e a GLA gén p.Ala143Thr variánsa? [Does the GLA p.Ala143Thr variant cause Fabry disease?]
Háttér: A hipertrófiás cardiomyopathia (HCM), és annak fenotípusát utánzó HCM-fenokópiák, pl. a Fabry-betegség kardiális manifesztációjának differenciáldiagnosztikai elkülönítése jelentős nehézséget okozhat a mindennapi klinikai gyakorlatban. Esetismertetés: A jelen észlelésekor 55 éves férfi beteg...
Elmentve itt :
| Szerzők: | |
|---|---|
| Dokumentumtípus: | Cikk |
| Megjelent: |
2023
|
| Sorozat: | CARDIOLOGIA HUNGARICA
53 No. 4 |
| Tárgyszavak: | |
| doi: | 10.26430/CHUNGARICA.2023.53.4.343 |
| mtmt: | 34154918 |
| Online Access: | http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/28335 |