01824nab a2200229 i 4500 publ28102 20230825090306.0 230825s2022 hu o 0|| Magyar d 0866-4811 10.33616/lam.32.018 doi 32923505 mtmt SZTE Publicatio Repozitórium hun Magyar Csáti Anett A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága [elektronikus dokumentum] / Csáti Anett 2022 207-212 LEGE ARTIS MEDICINAE 32 No. 4-5 A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklôdô, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésû súlyostól a felnôttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjelenésû betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnôttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követôen, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetôség vált elérhetôvé, amelyek megváltoztatják az SMA természetes lefolyását. Így a betegségmódosító kezelések beveze tésével szükségszerûvé vált az eddig alkalmazott multidiszciplináris palliatív ellátás mellett az új irányelvek megalkotása. A betegség káros hatásainak és a specifikus terápiák hatékonyságának a becslése szempontjából nagyon fontos a motoros funkciók változásainak utánkövetésével együtt az egészséggel kapcsolatos életminôség vizsgálata is. Klinikai orvostan Klivényi Péter aut http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/28102/1/CsatiA.-the-significance-of-recognising-spinal-muscular-atrophy.pdf Dokumentum-elérés