Loss-of-Function Variants in a Hungarian Cohort Reveal Structural Insights on TSH Receptor Maturation and Signaling

QR kód

Loss-of-Function Variants in a Hungarian Cohort Reveal Structural Insights on TSH Receptor Maturation and Signaling

Context Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common inborn endocrine disorders with genetic background. Despite the well-established newborn CH screening program in Hungary, no systematic examination of the underlying genetic alterations has been performed yet. Objective We aimed to exp...

Teljes leírás

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Lábadi Árpád Grassi Elisa Stellaria Gellén Balázs Kleinau Gunnar Biebermann Heike Ruzsa Beáta Gelmin Giulia Rideg Orsolya Miseta Attila János Kovács L. Gábor Patócs Attila Balázs Felszeghy Enikő Nagy Endre Mezősi Emese Persani Luca
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2015
Sorozat:	JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM 100 No. 7
Tárgyszavak:	Klinikai orvostan
doi:	10.1210/jc.2014-4511
mtmt:	2894542
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/27342

Hasonló tételek

Risk of chronic pancreatitis in carriers of loss-of-function CTRC variants A meta-analysis /
Szerző: Takáts Amanda, et al.
Megjelent: (2022)

L'histophysiologie du système hypothalamus antérieur - neurohypophyse en cas de la mobilisation de TSH endogène ou de l'administration de TSH chez la rate
Szerző: Bara Dénes, et al.
Megjelent: (1963)

Optimal control for maturity-structured systems [abstract] /
Szerző: Das Bornali, et al.
Megjelent: (2024)

Body proportions and sexual maturation
Szerző: B. Bodzsár Éva
Megjelent: (1997)

Loss Sándor 1961-2004 /
Szerző: Szabadfalvi József, et al.
Megjelent: (2005)

A Common CCK-B Receptor Intronic Variant in Pancreatic Adenocarcinoma in a Hungarian Cohort
Szerző: Balázs Anita, et al.
Megjelent: (2016)

Transient loss of consciousness
Szerző: Obál Izabella

Losses of human beings
Szerző: Vanderstein Noémi
Megjelent: (2009)

Focus on physical and sexual maturation the case of Belgium /
Szerző: Susanne Charles, et al.
Megjelent: (1997)

Studies on sexual maturation of Hungarian children
Szerző: B. Bodzsár Éva
Megjelent: (2000)

Maturation of hydrogenase enzymes in Thiocapsa roseopersicina
Szerző: Maróti Gergely
Megjelent: (2004)

Cohort profile the ESC EURObservational Research Programme Non-ST-segment elevation myocardial infraction (NSTEMI) Registry /
Szerző: Nadarajah Ramesh, et al.
Megjelent: (2023)

Loss and demography World War I in Gyoma and Endrőd : [abstract] /
Szerző: Dávid Benjámin
Megjelent: (2019)

The Influence of Pre-IVF Day 2 TSH Levels on Treatment Success and Obstetric Outcomes A Retrospective Single-Center Analysis with Machine Learning-Based Data Evaluation /
Szerző: Nádasdi Bernadett, et al.
Megjelent: (2025)

The loss of innocence Catullan intertexts in Vergil's eclogue 8 and the Camilla episode of the Aeneid /
Szerző: Somfai Péter
Megjelent: (2021)

Nonsyndromic hearing loss of genetic origin in Hungary from molecular biology to clinical data /
Szerző: Nagy Attila
Megjelent: (2010)

On the valuation of loss carry forwards [absztrakt] /
Szerző: Streitferdt Felix
Megjelent: (2009)

Bone Loss in Diabetes Mellitus Diaporosis /
Szerző: Kupai Krisztina, et al.
Megjelent: (2024)

Towards understanding hydrogenase maturation in Thiocapsa roseopersicina
Szerző: Fodor Barna Dezső
Megjelent: (2003)

An irreparable loss to literature law and literature in Herman Melville's Bartleby the scrivener /
Szerző: Somogyi Gyula
Megjelent: (2012)

Psychological aspects of pre and perinatal loss
Szerző: Balogh Dániel, et al.
Megjelent: (2020)

The Acquisition and Loss of Citizenship in Feudal Hungary
Szerző: Varga Norbert
Megjelent: (2010)

Water loss during contracture of muscle
Szerző: Kaminer Benjamin
Megjelent: (1962)

Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2023)

Investigations on mRNA maturation disturbancies in the pathogenesis of psoriasis
Szerző: Szlávicz Eszter
Megjelent: (2017)

Methods for measuring the maturity of organic matter in diagenese stage
Szerző: Hetényi Magdolna
Megjelent: (1987)

Investigation of the maturation of NiFe hydrogenases in Thiocapsa roseopersicina
Szerző: Nyilasi Andrea
Megjelent: (2009)

Common calcium-sensing receptor (CASR) gene variants do not modify risk for chronic pancreatitis in a Hungarian cohort
Szerző: Takáts Amanda, et al.
Megjelent: (2021)

Spectrum of neurodevelopmental disabilities in a cohort of children in Hungary
Szerző: Gergev Gyurgyinka
Megjelent: (2015)

Measuring the similarity of two cohorts in the n-dimensional space
Szerző: Szekér Szabolcs, et al.
Megjelent: (2018)

Molecular Study on Twin Cohort with Discordant Birth Weight
Szerző: Chakraborty Payal, et al.
Megjelent: (2023)

Chestnut Honey Is Effective against Mixed Biofilms at Different Stages of Maturity
Szerző: Koloh Regina, et al.
Megjelent: (2024)

Traveling waves in lattice differential equations with distributed maturation delay
Szerző: Niu Hui-Ling, et al.
Megjelent: (2013)

Simulated maturation process of the bitumens of the Pula oil shale, Hungary
Szerző: Pápay László
Megjelent: (1985)

Life-time exposure to dichlorvos affects behaviour of mature rats
Szerző: Schulz H., et al.
Megjelent: (1995)

Tracing maturity differences in catagenesis stage disperse organic matter using Raman spectroscopy
Szerző: Király Attila, et al.
Megjelent: (2014)

Novel therapeutic approach to prevent maturation failure of arteriovenous fistula [abstract] /
Szerző: Agrawal Devendra K.
Megjelent: (2022)

River embankments mitigate the loss of grassland biodiversity in agricultural landscapes
Szerző: Bátori Zoltán, et al.
Megjelent: (2020)

Altered Potassium Ion Homeostasis in Hearing Loss. Altered Expression of Connexins and Kir2.1 Potassium Ion Channelsin Hearing Loss Patients
Szerző: Szűts Viktória, et al.
Megjelent: (2018)

Regaining memory loss - Szerb pavilon [szobor fényképe]
Szerző: Ozbolt Djordje
Megjelent: (2019)