Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias in Europe Frequency, Onset, and Severity in 677 Patients /

QR kód

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias in Europe Frequency, Onset, and Severity in 677 Patients /

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Traschütz Andreas Adarmes-Gomez Astrid D Anheim Mathieu Baets Jonathan Falkenburger Björn H Gburek-Augustat Janina Doss Sarah Kamm Christoph Klivényi Péter Grobe-Einsler Marcus Klopstock Thomas Minnerop Martina Münchau Alexander Pane Chiara Renaud Mathilde et al
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2023
Sorozat:	MOVEMENT DISORDERS 38 No. 6
Tárgyszavak:	Általános orvostudomány
doi:	10.1002/mds.29397
mtmt:	33748044
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/26972

Hasonló tételek

Responsiveness of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia and Natural History in 884 Recessive and Early Onset Ataxia Patients
Szerző: Traschütz Andreas, et al.
Megjelent: (2023)

Clinical characteristics and possible drug targets in autosomal dominant spinocerebellar ataxias
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2019)

Genetic and molecular aspects of spinocerebellar ataxias
Szerző: Honti Viktor, et al.
Megjelent: (2005)

Clinical and genetic characterization of hereditary ataxias
Szerző: Szpisjak László
Megjelent: (2022)

Cholinergic excitation and inhibition in. the cerebellar cortex
Szerző: Kása Péter, et al.
Megjelent: (1965)

Localization of Acetylcholinesterase in the Guinea Pig Cerebellar Cortex
Szerző: Csillik Bertalan, et al.
Megjelent: (1966)

Histochemical localization of acetylcholinesterase in the cat cerebellar cortex
Szerző: Kása Péter, et al.
Megjelent: (1965)

Types of synapses in the cerebral and cerebellar cortex of the albino rat
Szerző: Joó Ferenc, et al.
Megjelent: (1966)

Computer simulation of the information preprocessing in the input of the cerebellar cortex
Szerző: Pellionisz András
Megjelent: (1972)

Types of synapses in the cerebral and cerebellar cortex of the albino rat
Szerző: Joó Ferenc, et al.
Megjelent: (1966)

Clinical and genetical aspects of autosomal dominantly inherited osteogenesis imperfecta tarda
Szerző: László Aranka
Megjelent: (2003)

Mutation in Atg5 reduces autophagy and leads to ataxia with developmental delay
Szerző: Kim Myungjin, et al.
Megjelent: (2016)

Eye-tracking-aided characterization of saccades and antisaccades in SYNE1 ataxia patients
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2021)

A novel SETX gene mutation producing ataxia with oculomotor apraxia type 2
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2016)

Analysis of autosomal genes reveals gene-sex interactions and higher total genetic risk in men with systemic lupus erythematosus
Szerző: Hughes Travis, et al.
Megjelent: (2012)

Novel p.K374E variant of CPA1 causes misfolding-induced hereditary pancreatitis with autosomal dominant inheritance
Szerző: Németh Balázs, et al.
Megjelent: (2020)

Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene
Szerző: Boros Fanni Annamária, et al.
Megjelent: (2023)

An indirect method for quantitation of cellular zinc content of Timm-stained cerebellar samples by energy dispersive X-ray microanalysis
Szerző: Farkas Imre, et al.
Megjelent: (1988)

Dominant and recessive inheritance in the clinical practice
Szerző: Nagy Nikoletta

Surgical treatments of multiple gingival recessions state of the art and wound healing modulation /
Szerző: Aroca Sofia
Megjelent: (2010)

Differential expression of the c-fos protein and synaptophysin in zebrin II positive and zebrin II negative cerebellar cortical areas in 4-aminopyridine seizures
Szerző: Krisztinné Péva Beáta, et al.
Megjelent: (2019)

Cerebellar Predominant Increase in mRNA Expression Levels of Sirt1 and Sirt3 Isoforms in a Transgenic Mouse Model of Huntington’s Disease
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2020)

Románia recessziója - zuhanórepülés? = Romanian recession - nosdive?
Szerző: Szőke Ágnes, et al.
Megjelent: (2012)

L'Institut français de Budapest
Szerző: Domenach Mathilde
Megjelent: (2006)

The "winners" and the "losers" of the Balaton recreational area in the year of the recession (2009)
Szerző: Egyed Adrienn
Megjelent: (2010)

q-Dominant and q-recessive matrix solutions for linear quantum systems
Szerző: Anderson Douglas R., et al.
Megjelent: (2007)

Identification of Recessively Inherited Genetic Variants Potentially Linked to Pancreatic Cancer Risk
Szerző: Lu Ye, et al.
Megjelent: (2021)

Vaërting Die Vernichtung der Intelligenz durch Gedächtnisarbeit : München : Reinhardt, 1913 /
Szerző: Szitnyai Elek, et al.
Megjelent: (1914)

Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III
Szerző: Thiffault Isabelle, et al.
Megjelent: (2015)

Connection between small vessel disease related stroke and the MTHFR C677T polymorphism in a Hungarian population
Szerző: Annus Ádám, et al.
Megjelent: (2020)

Data on the enzyme histochemistry of the ependyma lining the infundibular and inframammillary recesses of the third cerebral ventricle, with special regard to the connexions of the tanycytes
Szerző: Bara Dénes, et al.

Histological evaluation following treatment of recession-type defects with coronally advanced flap and a novel human recombinant amelogenin
Szerző: Chackartchi Tali, et al.
Megjelent: (2023)

Correction to Eye-tracking-aided characterization of saccades and antisaccades in SYNE1 ataxia patients: a pilot study /
Szerző: Szpisjak László, et al.
Megjelent: (2021)

Az ipari recesszió és következményei Közép- és Kelet-Európában (1929-1933) = The consequences of industrial recession in Central and Eastern Europe (1929-1933)
Szerző: Domonkos Endre
Megjelent: (2018)

Női atlétika: 100 m női futás Miss Robinson amerikai 1. 12 1/5 II.l 677 - Rosenfeld kanadai 2. - Sternberg német 3.
Szerző: Shvoy Kálmán
Megjelent: (1928)

Die Bewertung des Recessus mandibulae accessorius aus der Sicht der Ausdehnbarkeit totaler Unterkieferprothesen [Considerations on the accessory mandibular recess from the view of expandability of total lower prostheses]
Szerző: Prágai G., et al.
Megjelent: (1980)

Airway closure and reopening assessed by the alveolar capsule oscillation technique
Szerző: Otis David R., et al.
Megjelent: (1996)

Targeted intestinal tight junction hyperpermeability alters the microbiome, behavior, and visceromotor responses
Szerző: Inczefi Orsolya, et al.
Megjelent: (2020)

Sex-specific effects of metformin and liraglutide on renal pathology and expression of connexin 45 and pannexin 1 following long-term high-fat high-sugar diet
Szerző: Luetić Martina, et al.
Megjelent: (2021)

A forty year journey the generation and roles of NO in plants /
Szerző: Kolbert Zsuzsanna, et al.
Megjelent: (2019)