Misfolding cationic trypsinogen variant p.L104P causes hereditary pancreatitis

QR kód

Misfolding cationic trypsinogen variant p.L104P causes hereditary pancreatitis

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Németh Balázs Patai Árpád V Sahin-Tóth Miklós Hegyi Péter
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2017
Sorozat:	GUT 66 No. 9
Tárgyszavak:	Klinikai orvostan
doi:	10.1136/gutjnl-2016-313451
mtmt:	3159772
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/23940

Hasonló tételek

Pathogenic cellular role of the p.L104P human cationic trypsinogen variant in chronic pancreatitis
Szerző: Balázs Anita, et al.
Megjelent: (2016)

Longitudinal clinical characteristics of misfolding-induced hereditary pancreatitis caused by PRSS1 p.L104P variant in a Hungarian family
Szerző: Bokor Barbara Anna, et al.
Megjelent: (2026)

Novel p.K374E variant of CPA1 causes misfolding-induced hereditary pancreatitis with autosomal dominant inheritance
Szerző: Németh Balázs, et al.
Megjelent: (2020)

Human cationic trypsinogen (PRSS1) variants and chronic pancreatitis
Szerző: Németh Balázs Csaba, et al.
Megjelent: (2014)

Mutations of the trypsinogen activation peptide in hereditary pancreatitis
Szerző: Geisz Andrea
Megjelent: (2013)

The role of cationic trypsinogen and its mutations in pancreatitis
Szerző: Schnúr Andrea
Megjelent: (2013)

Novel PRSS1 Mutation p.P17T Validates Pathogenic Relevance of CTRC-Mediated Processing of the Trypsinogen Activation Peptide in Chronic Pancreatitis
Szerző: Németh Balázs, et al.
Megjelent: (2017)

The first hereditary pancreatitis family in Hungary
Szerző: Terzin Viktória, et al.

Functional effects of 13 rare PRSS1 variants presumed to cause chronic pancreatitis
Szerző: Schnúr Andrea, et al.
Megjelent: (2014)

Risk of chronic pancreatitis in carriers of the c.180C>T (p.Gly60=) CTRC variant Case-control studies and meta-analysis /
Szerző: Berke Gergő, et al.
Megjelent: (2023)

Evaluation of the Pathogenic Significance of the Novel p.T58M Chymotrypsin C Variant in Recurrent Acute Pancreatitis
Szerző: Németh Balázs Csaba, et al.
Megjelent: (2019)

SPINK1 promoter variants in chronic pancreatitis
Szerző: Hegyi Eszter, et al.
Megjelent: (2016)

Fabry-betegséget okoz-e a GLA gén p.Ala143Thr variánsa? [Does the GLA p.Ala143Thr variant cause Fabry disease?]
Szerző: Nagy Viktória, et al.
Megjelent: (2023)

Bicarbonate defective CFTR variants increase risk for chronic pancreatitis A meta-analysis /
Szerző: Berke Gergő, et al.
Megjelent: (2022)

Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2021)

On questions of hereditariness of radicals
Szerző: Leeuwen Leonard C. A. van
Megjelent: (1984)

Risk of chronic pancreatitis in carriers of loss-of-function CTRC variants A meta-analysis /
Szerző: Takáts Amanda, et al.
Megjelent: (2022)

Changing in the density of states caused by vacancy in Gap and InP
Szerző: Papp György, et al.
Megjelent: (1983)

Békési Zoltán, P. T. P.
Megjelent: (1991)

Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2015)

Analysis of GPRC6A variants in different pancreatitis etiologies
Szerző: Kaune Tom, et al.
Megjelent: (2020)

A note on hereditary radicals
Szerző: Puczyłowski Edmund R.
Megjelent: (1982)

CFTR p.F508del Mutation Carrier Status Is Not Associated With Biliary Acute Pancreatitis
Szerző: Martonosi Ágnes Rita, et al.
Megjelent: (2023)

The common truncation variant in pancreatic lipase related protein 2 (PNLIPRP2) is expressed poorly and does not alter risk for chronic pancreatitis
Szerző: Németh Balázs Csaba, et al.
Megjelent: (2018)

Common variants in glyoxalase I do not increase chronic pancreatitis risk
Szerző: Kaune Tom, et al.
Megjelent: (2019)

Association of Genetic Variants Affecting microRNAs and Pancreatic Cancer Risk
Szerző: Lu Ye, et al.
Megjelent: (2021)

Hypercalcemia Causes More Severe Acute Pancreatitis An International Multicenter Cohort Study /
Szerző: Gieszinger Gábor, et al.
Megjelent: (2025)

Clinical and genetic characterization of hereditary ataxias
Szerző: Szpisjak László
Megjelent: (2022)

The L-p dual Minkowski problem for p > 1 and q > 0
Szerző: Böröczky Károly, (ifj.), et al.
Megjelent: (2019)

Autoactivation of mouse trypsinogens is regulated by chymotrypsin C via cleavage of the autolysis loop
Szerző: Németh Balázs Csaba, et al.
Megjelent: (2013)

Protein Folding and Misfolding, Endoplasmic Reticulum Stress in Neurodegenerative Diseases in Trace of Novel Drug Targets /
Szerző: Penke Botond, et al.
Megjelent: (2016)

A Substance P [The Substance P (SP)]
Szerző: Kis Béla, et al.
Megjelent: (1994)

Vitamin P
Szerző: Bentsáth Aladár, et al.
Megjelent: (1937)

B. P. S.
Szerző: Tandi Lajos
Megjelent: (1982)

Bidirectional Relationship Between Reduced Blood pH and Acute Pancreatitis A Translational Study of Their Noxious Combination /
Szerző: Rumbus Zoltán, et al.
Megjelent: (2018)

P. L. Delaney How Public School Boys Live : [ismertetés] /
Szerző: Nagy J. Béla, et al.
Megjelent: (1937)

Identification of Recessively Inherited Genetic Variants Potentially Linked to Pancreatic Cancer Risk
Szerző: Lu Ye, et al.
Megjelent: (2021)

P 7 [novella] /
Szerző: Tóth Béla
Megjelent: (1987)

On the sustainability of credit-based P2P communities
Szerző: Vinkó Tamás, et al.
Megjelent: (2015)

ISP barát P2P algoritmusok vizsgálata
Szerző: Kovács Norbert
Megjelent: (2011)