The first reported case of trichothiodystrophy in Hungary a young male patient with mutations in the ERCC2 gene /

QR kód

The first reported case of trichothiodystrophy in Hungary a young male patient with mutations in the ERCC2 gene /

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Veres Klára Nagy Nikoletta Háromszéki Béla Solymosi Ágnes Vass Viktória Széll Márta Szalai Zsuzsanna Zsófia
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2018
Sorozat:	ACTA DERMATOVENEROLOGICA CROATICA 26 No. 2
mtmt:	3398527
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/13752

Hasonló tételek

Case report surgical management of a patient with stage III MRONJ /
Szerző: Vereb Tamás
Megjelent: (2015)

Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and pseudoachondroplasia – a first case report
Szerző: Pálla Sára Judit, et al.
Megjelent: (2023)

First report of Ecclitura primoris Kokujev, 1902 in Hungary (Hymenoptera Braconidae) /
Szerző: De Ketelaere Augustijn, et al.
Megjelent: (2024)

Case Report From teratoma to adenocarcinoma: molecular insights into somatic-type malignancy in testicular germ cell tumors - two case reports and review of the literature /
Szerző: Rozsvai Tímea, et al.
Megjelent: (2025)

Report on Hungary
Szerző: Gácsi Anett Erzsébet, et al.
Megjelent: (2019)

Hungary Report
Szerző: Nagy Csongor István
Megjelent: (2024)

Case report Urgent surgical management of pediatric clear cell sarcoma of the kidney with atrial obstruction /
Szerző: Varga Alexandra, et al.
Megjelent: (2022)

Case Report Brainstem angiocentric glioma presenting in a toddler child–diagnostic and therapeutic challenges /
Szerző: Reisz Zita, et al.
Megjelent: (2023)

First Report of Erwinia rhapontici Causing Bacterial Rot on Peach, Detected in Hungary
Szerző: Kovács Tamás, et al.
Megjelent: (2020)

Hungary (FIDE Report)
Szerző: Hajdu Gábor, et al.
Megjelent: (2023)

Country report - Hungary
Szerző: Hoffmann Tamás, et al.
Megjelent: (2017)

Lobodontia. Literature review and case report
Szerző: Kocsis S. Gábor, et al.
Megjelent: (1994)

The first report on mushroom green mould disease in Croatia
Szerző: Hatvani Lóránt, et al.
Megjelent: (2012)

Sustainability Reporting in Hungary A Study of Sustainability Reporting Compliance with the Prescribed Requirements /
Szerző: Lippai-Makra Edit, et al.
Megjelent: (2025)

Internal medicine - a case report in gastroenterology
Szerző: Sánta Anett, et al.
Megjelent: (2022)

Mid-trimester chorionic biopsy. Case report
Szerző: Szabó János, et al.
Megjelent: (1986)

Non-immune hydrops in trisomy-18. Diagnosis by vaginosonography and chorionic villus sampling in the first trimester. Case report
Szerző: Szabó János, et al.
Megjelent: (1990)

Report on ICT in Education in Hungary
Szerző: Molnár Gyöngyvér, et al.
Megjelent: (2020)

Report on Smart Education in Hungary
Szerző: Molnár Gyöngyvér, et al.
Megjelent: (2023)

A new species of Legeriomyces and other Harpellales reported for the ﬁrst time in larval insects from Hungary
Szerző: Misra Jitendra Kumar, et al.
Megjelent: (2014)

The first hereditary pancreatitis family in Hungary
Szerző: Terzin Viktória, et al.

Case report of unusual head gunshot entrance wounds an exception of rules /
Szerző: Radnić B., et al.
Megjelent: (2016)

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia a case report /
Szerző: Horváth Emese, et al.
Megjelent: (2014)

The first building act of Hungary act VI of 1937 /
Szerző: Völgyesi Levente
Megjelent: (2013)

Intangile capital reporting and disclosure - the case of telecom companies in Egypt and the UK
Szerző: Ali Hassan Nada Omar
Megjelent: (2018)

Rare co-occurrence of multiple sclerosis and Wilson’s disease – case report
Szerző: Despotov Katalin, et al.
Megjelent: (2022)

A case report of COVID-19-associated acute hand ischaemia in a young professional volleyball player
Szerző: Achim Alexandru, et al.
Megjelent: (2022)

Psychosocial characteristics and self-reported functional status in patients on maintenance dialysis in Hungary
Szerző: Polner Kálmán, et al.
Megjelent: (2011)

The first case of competitive heterogeneously catalyzed enantioselective hydrogenation of ketones
Szerző: Balázsik Katalin, et al.
Megjelent: (2011)

Tools of the Case Management in the First Hungarian Code of Civil Procedure
Szerző: Szivós Kristóf
Megjelent: (2021)

Management of the case of a young female patient with multiple malignancies and germline R24P CDKN2A gene mutation
Szerző: Uhercsák Gabriella, et al.
Megjelent: (2013)

First report of Trichoderma aggressivum f. aggressivum green mold on Agaricus bisporus in Europe
Szerző: Hatvani Lóránt, et al.
Megjelent: (2017)

Report on the First Stage of the OTKA Research Entitled “The Development of Private Law in the Interwar Period”
Szerző: Varga Norbert
Megjelent: (2023)

DNA repair and cell survival properties after UVA and UVB irradiations of epidermal keratinocytes from normal and hyperhotosensitive xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy individuals
Szerző: Ottó Iringó Ágnes
Megjelent: (1999)

Peters plus szindróma – esetbemutatás [Peters’ plus syndrome – a case report]
Szerző: Guóth Gábor, et al.
Megjelent: (2022)

Family first policy in Hungary boosting native population without relying on mass migration /
Szerző: Hajdú József
Megjelent: (2020)

Colonic tubular adenoma with clear cell change – case report with whole exome sequencing and updated review of the literature [case report] /
Szerző: Ferenczi Ádám, et al.
Megjelent: (2024)

The First Roots of the Economic Criminal Law in Hungary Overpricing Misdemeanors /
Szerző: Varga Benedek
Megjelent: (2024)

Angiomyofibroblastoma férfiban – egy ritka paratesticularis eltérés és irodalmi áttekintés [Angiomyofibroblastoma in a male patient – a case report on a rare paratesticular lesion and review of the literature]
Szerző: Kakuja Flóra, et al.
Megjelent: (2021)

The impact of capital gains manipulation on the financial reporting of football clubs – the Plusvalenza case and Juventus
Szerző: Házi Bálint, et al.
Megjelent: (2024)