Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex

QR kód

Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Farkas Katalin Sulák Adrienn Kemény Lajos Széll Márta Nagy Nikoletta
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	2017
Sorozat:	JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH 1 No. 2
Tárgyszavak:	Általános orvostudomány Klinikai orvostan
mtmt:	3300837
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/13191

Hasonló tételek

Epidermolysis bullosa simplex diagnosztizálása és kezelése újszülöttosztályon
Szerző: Csoma Zsanett, et al.
Megjelent: (2014)

Epidermolysis bullosa acquisita. [esetismertetés] /
Szerző: Husz Sándor, et al.
Megjelent: (1996)

Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2021)

Az epidermolysis bullosa szájüregi tünetei és annak ellátása
Szerző: Barna Balázs Károly, et al.
Megjelent: (2017)

Mukopolysaccharidurie bei Genodermatosen, Epidermolysis Bullosa Hereditaria, Ichthyosis Congenita und Ektodermaler Dysplasie [Glycosaminoglycaneuria in inherited epidermolysis bullosa, congenital ichthyosis, and ectodermal dysplasia]
Szerző: László Aranka, et al.
Megjelent: (1985)

Minimally invasive endoscopic treatment for pediatric combined high grade stenosis as a laryngeal manifestation of epidermolysis bullosa
Szerző: Pálinkó Dóra, et al.
Megjelent: (2017)

Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient
Szerző: Dávid Éva, et al.
Megjelent: (2019)

Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome
Szerző: Hamon Yveline, et al.
Megjelent: (2016)

Diagnose
Szerző: Melczer Miklós
Megjelent: (1942)

Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome An Update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2021)

Acral lentiginous melanoma a single-centre retrospective review of four decades in East-Central Europe /
Szerző: Csányi Ildikó, et al.
Megjelent: (2020)

Clinical genetics and genomics
Szerző: Széll Márta

On orthocentric simplexes
Szerző: Egerváry Jenő
Megjelent: (1940)

Genetic polymorphisms in patients with myelodysplastic syndrome
Szerző: Gyulai Zsófia, et al.
Megjelent: (2005)

The first identified Central-Eastern European patient with genetically confirmed dentatorubral-pallidoluysian atrophy
Szerző: Zádori Dénes, et al.
Megjelent: (2015)

Clinical practice guidelines Oral health care for childrenand adults living with epidermolysis bullosa /
Szerző: Krämer Susanne, et al.
Megjelent: (2020)

Molecular genetic diagnostics in long QT syndrome
Szerző: Hategan Lidia
Megjelent: (2012)

Challenges in diagnosing pancreatic diseases genetic variants in chronic pancreatitis and autoimmune pancreatitis /
Szerző: Karamya Zain Alabedeen
Megjelent: (2025)

Cellular hypersensitivity to uveal pigment confirmed by leucocyte migration tests in sympathetic ophthalmitis and the Vogt-Koyanagi-Harada syndrome.
Szerző: Hammer Helga
Megjelent: (1974)

The oral microbiome of a family including Papillon-Lefèvre-syndrome patients and clinically healthy members
Szerző: Vályi Péter, et al.
Megjelent: (2024)

Genetic identification of members of the prominent Báthory aristocratic family
Szerző: Gînguță Alexandra, et al.
Megjelent: (2023)

Die Diagnose der Kollapsbereitschaf
Szerző: Rusznyák István, et al.
Megjelent: (1935)

Ecolabel – legal confirmation of cleaner production and services
Szerző: Kostic Marija, et al.
Megjelent: (2011)

Genetic investigations on rare monogenic diseases
Szerző: Sulák Adrienn
Megjelent: (2017)

Peeling off the surface Pt‐decoration of WSe 2 nanoflakes results in exceptional photoelectrochemical HER activity /
Szerző: Tóth Péter Sándor, et al.
Megjelent: (2022)

Cancer genetics
Szerző: Széll Márta

Genetic examination of congenital heart defects and non-syndromic intellectual disability
Szerző: Zodanu Gloria Kafui Esi
Megjelent: (2021)

Metabolic syndrome among young adults at high and low familial risk for depression
Szerző: Daches Shimrit, et al.
Megjelent: (2023)

Retail storage of peeled, hard-boiled whole eggs
Szerző: Ozsváth Péter
Megjelent: (2009)

Orange and lemon peel powders as a bioelement source
Szerző: Velciov Ariana-Bianca, et al.
Megjelent: (2022)

Levamisol kezelés recidiváló herpes simplex corneaeben
Szerző: Hammer Helga
Megjelent: (1981)

Histopathological aspects of unusual skin tumors with clinical correlations
Szerző: Varga Erika
Megjelent: (2011)

Genetics of immunological diseases
Szerző: Széll Márta
Megjelent: (2015)

Genetics of multifactorial diseases
Szerző: Széll Márta

Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome
Szerző: Pap Éva Melinda, et al.
Megjelent: (2020)

Dental aspects of systemic genetic diseases - Williams-Beuren syndrome and cleidocranial dysplasia
Szerző: Balaton Gergely
Megjelent: (2007)

Genetic investigations in Christ-Siemens-Touraine and Papillon-Lefèvre Syndrome in the eyes of the dentist
Szerző: Vályi Péter
Megjelent: (2014)

Essence of Subjective Nursing Diagnoses and Its Utilization
Szerző: Helembai Kornélia
Megjelent: (2021)

Clinical consequences of alcohol dependence syndrome focusing on complicated withdrawal /
Szerző: Kádár Bettina Kata
Megjelent: (2024)

Clinical and genetic characterization of hereditary ataxias
Szerző: Szpisjak László
Megjelent: (2022)