A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome

QR kód

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome

Show other versions (1)

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Farkas Katalin Paschali Ekaterine Papp Ferenc Vályi Péter Széll Márta Kemény Lajos Nagy Nikoletta Csoma Zsanett
Dokumentumtípus:	Könyv
Megjelent:	2013
Tárgyszavak:	Orvos- és egészségtudomány Általános orvostudomány Humángenetika
Online Access:	http://eta.bibl.u-szeged.hu/3913

Hasonló tételek

A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome
Szerző: Farkas Katalin, et al.
Megjelent: (2013)

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2014)

lúvöpopo Papillon - Lefevre [case report] = Papillon - Lefevre syndrome /
Szerző: Budai Mária, et al.
Megjelent: (1995)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Genetic investigations in Christ-Siemens-Touraine and Papillon-Lefèvre Syndrome in the eyes of the dentist
Szerző: Vályi Péter
Megjelent: (2014)

The oral microbiome of a family including Papillon-Lefèvre-syndrome patients and clinically healthy members
Szerző: Vályi Péter, et al.
Megjelent: (2024)

Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome
Szerző: Hamon Yveline, et al.
Megjelent: (2016)

Genetic differences in familial adenomatous polyposis syndrome in a Hungarian population A prospective single center study /
Szerző: Tóth Tibor, et al.
Megjelent: (2026)

Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes
Szerző: Papp Éva, et al.
Megjelent: (2020)

A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2012)

Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban
Szerző: Vályi Péter, et al.
Megjelent: (2014)

The complexities of genetic testing and counseling in multifactorial and familial diseases
Szerző: Bokor Barbara Anna
Megjelent: (2026)

Cloud-based data collection and multidisciplinary approach in diagnosis of naevoid basal cell carcinoma syndrome
Szerző: Vetró Éva
Megjelent: (2023)

Molecular genetic diagnostics in long QT syndrome
Szerző: Hategan Lidia
Megjelent: (2012)

Gene therapy, artificial chromosome
Szerző: Nagy Nikoletta

Integrating Genotype-Phenotype Correlations into Precision Medicine Towards Individualized Patient Management, Preventive Strategies, and Advanced Diagnostics in Mitochondrial Diseases /
Szerző: Jimoh Idris János
Megjelent: (2026)

Hyperuricemia associated with 18q deletion. Atypical Lesch-Nyhan syndrome?
Szerző: László Aranka, et al.
Megjelent: (1981)

Identification of novel genes involved in the virulence of Candida parapsilosis during the generation of deletion library
Szerző: Tóth Renáta
Megjelent: (2015)

A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome
Szerző: Kinyó Ágnes, et al.
Megjelent: (2014)

Novel Pathogenic Variant of the TRRAP Gene Detected in a Hungarian Family with Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2025)

The first hereditary pancreatitis family in Hungary
Szerző: Terzin Viktória, et al.

Genetic and epidemiologic background of infertility
Szerző: Széll Márta

Genetics of multifactorial diseases
Szerző: Széll Márta

Risk assessment during genetic counseling
Szerző: Széll Márta

A novel genetic approach for Identifying genes involved in abscisic acid regulation
Szerző: Joseph Mary Prathiba
Megjelent: (2010)

A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma
Szerző: Sarikaya Solak S., et al.
Megjelent: (2020)

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
Szerző: Pál Margit, et al.
Megjelent: (2023)

Genetics of immunological diseases
Szerző: Széll Márta
Megjelent: (2015)

On restricted insertion-deletion systems [abstract] /
Szerző: Katsányi István
Megjelent: (2004)

Evaluation of the impact of ul54 gene-deletion on the global transcription and DNA replication of pseudorabies virus
Szerző: Csabai Zsolt, et al.
Megjelent: (2017)

Molecular Characterization of Novel Mycoviruses in Seven Umbelopsis Strains
Szerző: Kartali Tünde, et al.
Megjelent: (2022)

Bertran francia főhadnagy Papillon -nal ugrat
Szerző: Shvoy Kálmán
Megjelent: (1928)

Deletion of the us7 and us8 genes of pseudorabies virus exerts a differential effect on the expression of early and late viral genes
Szerző: Póka Nándor, et al.
Megjelent: (2017)

Barbamid, Demalgo, Sevenal Készült Szegeden
Megjelent: (1959)

Barbamid, Demalgo, Sevenal Készült Szegeden /
Szerző: Papp Lajos
Megjelent: (1959)

A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds /
Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
Megjelent: (2013)

Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants
Szerző: Salamon András, et al.
Megjelent: (2023)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

Developing a novel method to identify genes involved in germ line induction of Drosophila melanogaster embryos
Szerző: Szuperák Milán
Megjelent: (2005)

Cancer genetics
Szerző: Széll Márta