R218Q, Andersen-Tawil szindrómát okozó mutáció funkcionális karakterizálása

QR kód

R218Q, Andersen-Tawil szindrómát okozó mutáció funkcionális karakterizálása

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerző:	Szlovák Jozefina
További közreműködők:	Ördög Balázs (Témavezető) Kotormán Márta (Témavezető)
Dokumentumtípus:	Szakdolgozat
Megjelent:	2017
Tárgyszavak:	Természettudományok Natural sciences
Online Access:	http://diploma.bibl.u-szeged.hu/71278

Hasonló tételek

Az M307I mutáció szerepének vizsgálata Andersen-Tawil szindróma kóroki folyamataiban
Szerző: Varga Anikó
Megjelent: (2017)

Andersen–Tawil-szindrómás betegek EKG-jellegzetességeinek kvalitatív és kvantitatív elemzése
Szerző: Borbás János, et al.
Megjelent: (2019)

Az első hosszú QT-szindrómát okozó génmutáció azonosítása magyar betegben
Szerző: Sepp Róbert, et al.
Megjelent: (2004)

Könnymirigy duktális organoid struktúrák morfológiai és funkcionális karakterizálása
Szerző: Csapó Virág
Megjelent: (2022)

Identification and functional characterisation of a novel KCNJ2 mutation, Val302del, causing Andersen-Tawil syndrome
Szerző: Ördög Balázs, et al.
Megjelent: (2015)

Halálos DIC szindrómát előidéző magzatvíz embólia
Szerző: Kósa Ferenc, et al.
Megjelent: (1982)

Andersen rivaldafényben
Szerző: Legáth Zsolt
Megjelent: (2005)

Andersen mesevilága
Szerző: Kocsis Ilona
Megjelent: (1977)

Egyetemi értesítő 1999/218
Megjelent: (1999)

Kari Kurír 218. sz.
Megjelent: (2009)

4. album, 218. oldal
Szerző: Shvoy Kálmán
Megjelent: (1928)

A bakteriális mutációs ráta modulációja CRISPR-irányított géncsendesítéssel
Szerző: Józsa Ádám
Megjelent: (2017)

Optikai felületek karakterizálása Fizeau interferométerrel
Szerző: Szűcs László Ábel
Megjelent: (2021)

A DBSCAN klaszteranalízis paraméterfüggésének karakterizálása
Szerző: Trauer János
Megjelent: (2023)

CuO nanoszerkezetek előállítása és karakterizálása
Szerző: Bencsik Katalin
Megjelent: (2014)

Spectrum of class wF(p, r, q) operators for p + r ≤ 1 and q ≥ 1
Szerző: Yang Changsen, et al.
Megjelent: (2005)

Andersen éjszakája 2009
Megjelent: (2009)

A mutációs szignatúrák hatása a tumorok immunfenotípusára
Szerző: Fülöp Anna Tácia
Megjelent: (2022)

Mutációs operátorok vizsgálata az ekvivalens mutánsok tekintetében
Szerző: Vakula Mariann
Megjelent: (2018)

Ultrarövid impulzusok időbeli karakterizálása
Szerző: Huszár Emese
Megjelent: (2017)

Andersen-musical a jubileumra
Szerző: Hollósi Zsolt, et al.
Megjelent: (2004)

Andersen a nyilasházban Zoltán Gábor: Ólomszív /
Szerző: Szabó Gábor
Megjelent: (2024)

A mitokondriális leukoencephalopathiák új egérmodelljének motoros karakterizálása
Szerző: Fazekas Emese Alexandra
Megjelent: (2015)

Martin Andersen Nexö Hófehér kökörcsin-óriások : [vers] /
Szerző: Andersen Nexö Martin
Megjelent: (1956)

Weyl's theorem for class wF(p, r, q) operators
Szerző: Yang Changsen, et al.
Megjelent: (2008)

Polimerek fejlesztése és karakterizálása lézer ablációs analitikai technikák számára
Szerző: Urbán Orsolya
Megjelent: (2022)

218 bográcsban főtt Szentesen a lecsó
Szerző: Bíró Dániel
Megjelent: (2010)

Mutációs mintázatok a rák és a stroke kialakulásában is döntő szerepet játszik a mikrobiom
Megjelent: (2024)

Impaired cytoplasmic domain interactions cause co-assembly defect and loss of function in the p.Glu293Lys KNCJ2 variant isolated from an Andersen-Tawil Syndrome patient
Szerző: Déri Szilvia, et al.
Megjelent: (2021)

FL-PGC-1α knock-out egerek viselkedési fenotípusának karakterizálása
Szerző: Molnár Máté
Megjelent: (2012)

Humán szérum albumin- és hialuronsav-tartalmú komplex gyógyszerhordozó részecskék karakterizálása
Szerző: Seres László
Megjelent: (2022)

Andersen és az ALMA díjak és díjazottak /
Szerző: Herédi Károly
Megjelent: (2016)

A Drosophila melanogaster Grip128 génjének vizsgálata CRISPR-Cas mutáció indukálásával
Szerző: Kreis Fabiola Emilia
Megjelent: (2022)

Ultrarövid lézerimpulzusok időbeli és térbeli karakterizálása
Szerző: Nemes Dániel
Megjelent: (2016)

Makói Népujság. - 1.évf. (1945) 218.sz.
Megjelent: (1945)

Szegedi Hiradó. - 32.évf. (1890) 218.sz.
Megjelent: (1890)

DNS hibák és hibajavító útvonalak eukarióta szervezetekben
Szerző: Szlovák Jozefina
Megjelent: (2015)

μ opioid receptor specifikus ligandumok karakterizálása dokkolási kölcsönhatások alapján
Szerző: Varga Zsuzsanna Katalin
Megjelent: (2017)

Szürkeárnyalatos képek Q-konvexitási leírói
Szerző: Magyar Gábor
Megjelent: (2021)

Aktivitásszámolási módszerek összehasonlítása, valamint gyorsulás- és aktivitásjelek spektrális karakterizálása
Szerző: Maczák Bálint
Megjelent: (2021)